Dans l’UE, les maladies rares, y compris celles d’origine génétique, peuvent être mortelles, entraînent une invalidité chronique et présentent une faible prévalence.
On entend par «faible prévalence», les maladies rares qui touchent une petite partie de la population; soit moins de 5 personnes sur 10 000 dans la Communauté (Décision nº 1295/1999/CE du Parlement européen et du Conseil du 29 avril 1999). Dans l’UE:
- entre 27 et 36 millions de personnes vivent avec une maladie rare,
- entre 6 000 et 8 000 maladies rares distinctes sont répertoriées aujourd’hui, selon les estimations,
- si certaines maladies rares ne touchent que peu patients, d’autres peuvent en concerner quelque 245 000,
- environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique,
- 70 % des maladies rares se déclarent pendant l’enfance.
Action de l’UE
L’objectif stratégique de l’UE en ce qui concerne les maladies rares est d’améliorer l’accès des patients au diagnostic, à l’information et aux soins. Il contribue à la mise en commun des ressources limitées disséminées à travers l’UE, permettant ainsi aux patients et aux professionnels de partager leur expertise et leurs informations.
La réponse européenne vise à:
- mettre en place et soutenir les réseaux européens de référence (ERN),
- développer et gérer la plateforme européenne d’enregistrement des maladies rares (plateforme EU RD),
- encourager la définition, la codification et l’inventaire des maladies rares,
- soutenir la désignation et l’autorisation des médicaments orphelins,
- étendre la base de connaissances également grâce à la recherche et l’innovation,
- mettre au point de nouvelles thérapies et de nouveaux instruments de diagnostic pour les maladies rares,
- améliorer le respect des principes FAIR dans les registres et données sur les maladies rares,
- accroître la reconnaissance et la visibilité des maladies rares, également au niveau mondial par l’intermédiaire du Consortium international dédié à la recherche sur les maladies rares (IRDiRC),
- conférer des pouvoirs aux organisations de patients,
- favoriser l’élaboration de plans et de stratégies nationaux pour les maladies rares.
Recherche et développement
La recherche sur les maladies rares est l’une des priorités de l’UE de ces deux dernières décennies.
Entre 2007 et 2020, plus de 3,2 milliards d’euros ont été investis dans plus 550 projets collaboratifs de recherche et d’innovation en lien avec les maladies rares dans le cadre:
- du septième programme-cadre (7e PC),
- de Horizon 2020, le programme-cadre de la Commission européenne pour la recherche et l’innovation,
- de Horizon Europe (2021-2027), le nouveau programme de financement, qui continuera à soutenir ces efforts.
Plusieurs projets de recherche financés par l’UE portent sur un large éventail de maladies rares.
L’UE a soutenu la coordination entre les organismes de financement de la recherche en Europe et au-delà.
Le lancement en 2019 du programme européen conjoint sur les maladies rares (EJP RD de cofinancement) a marqué une étape importante en Europe.
- L’EJP RD crée un écosystème global et durable permettant d’établir un cercle vertueux entre la recherche, les soins et l’innovation médicale;
- Ce programme met en commun des ressources aux niveaux national et européen dans une mesure jamais atteinte auparavant. Il réunit des organismes de financement de la recherche, des universités, des organismes et infrastructures de recherche, des hôpitaux (y compris des ERN) et des organisations de patients de plus de 135 établissements dans 35 pays, dont 26 des 27 pays de l’UE;
- L’UE contribue à hauteur de 55 millions d’euros sur un investissement total de plus de 100 millions d’euros.
Le consortium ERICA (action européenne de coordination et de soutien à la recherche sur les maladies rares) a démarré ses travaux en 2021 pour coordonner les activités de recheche clinique des ERN.
ERICA rassemble l’expertise des 24 ERN et d’autres partenaires, notamment Eurordis, Orphanet et des infrastructures de recherche. Il crée une plateforme collaborative afin de partager les connaissances et les bonnes pratiques en rassemblant des groupes de recherche transdisciplinaires dans différents domaines médicaux.
Le projet de recherche Solve-RD qui réunit également des experts de plusieurs ERN a contribué à résoudre et à diagnostiquer des cas de «maladies rares encore non déterminées» et continuera à être déployé.
Des projets en partenariat public-privé, tels que Conect4Children ou Screen4Care, sont également essentiels pour apporter des solutions aux patients atteints de maladies rares.
Un Partenariat européen sur les maladies rares (ERDERA), cofinancé par les États membres et la Commission dans le cadre du programme pour la recherche et l’innovation «Horizon Europe» (financement de l’UE pouvant atteindre 150 millions d’euros) sera lancé à l’automne 2024.
ERDERA a pour objectifs de:
- mettre au point de nouvelles méthodes et voies de diagnostic,
- soutenir les avantages concrets en matière de santé pour les patients atteints de maladies rares, grâce à l’amélioration de la prévention, du diagnostic et du traitement,
- veiller à ce que les stratégies de recherche sur les maladies rares soient étroitement alignées dans tous les pays et régions.
Plans nationaux pour les maladies rares
La recommandation du Conseil de 2009 relative à une action dans le domaine des maladies rares préconisait, entre autres, que les États membres établissent et mettent en œuvre des plans ou des stratégies pour les maladies rares afin de garantir l’accès à des soins de qualité aux patients atteints de ce type de maladies.
Ces plans ou stratégies nationaux peuvent aussi contribuer à promouvoir les ERN au niveau national et faciliter l’échange des meilleures pratiques entre les pays de l’UE. L’action conjointe JARDIN relative à l’intégration des ERN dans les systèmes nationaux de soins de santé visera également à assurer la viabilité de ses actions et mises en œuvre proposées en les intégrant dans une version actualisée des plans et stratégies nationaux pour les maladies rares.
Plateforme européenne d’enregistrement des maladies rares
Le Centre commun de recherche, en collaboration avec la DG SANTE, a mis au point la plateforme européenne d’enregistrement des maladies rares (plateforme EU RD) et en assure la gestion afin de fournir un point d’accès centralisé aux registres des maladies rares et à tous les types de sources de données en Europe.
La plateforme:
- s’attaque à la fragmentation des données sur les maladies rares et favorise l’interopérabilité entre les registres existants et nouveaux,
- fait en sorte que les données des registres soient accessibles, consultables et faciles à trouver sur la base de l’infrastructure européenne des registres des maladies rares (ERDRI - guide de l’utilisateur pour accéder à l’ERDRI),
- fixe des normes au niveau de l’UE pour la collecte et l’échange de données sur les maladies rares,
- organise des formations et fournit une assistance aux registres concernant l’utilisation des outils et des services qu’elle propose,
- assure l’exploitation du registre central du réseau européen des anomalies congénitales (EUROCAT).
Parmi ses composantes figurent:
- le répertoire européen des registres (ERDRI.dor - manuel ERDRI.dor),
- le référentiel central de métadonnées (ERDRI.mdr - ERDRI.mdr manual),
- l’intermédiaire en recherches (ERDRI.sebro) qui, via sa pseudonymisation (ERDRI.spider), permet de relier et de transférer les données des patients atteints de maladies rares dans tous les registres et de créer des cohortes de patients pour des études et des recherches sans exposer les données des patients atteints de maladies rares à des risques.
Il est proposé à tous les registres et sources de données centraux et locaux des ERN de rejoindre la plateforme EU RD et de contribuer à rendre les données des registres des maladies rares accessibles.
Plus tard dans l’année, un Partenariat européen sur les maladies rares (ERDERA), cofinancé par les États membres et la Commission dans le cadre du programme pour la recherche et l’innovation «Horizon Europe» (financement de l’UE pouvant atteindre 150 millions d’euros) sera lancé.
Ce partenariat vise à mettre au point de nouvelles méthodes et voies de diagnostic et à soutenir les avantages concrets en matière de santé pour les patients atteints de maladies rares, grâce à l’amélioration de la prévention, du diagnostic et du traitement, tout en veillant à ce que les stratégies de recherche sur les maladies rares soient étroitement alignées dans tous les pays et régions.
Orphanet
L’UE soutient le développement et les travaux d’Orphanet, le portail des maladies rares et des médicaments orphelins, depuis le lancement du programme d’action communautaire relatif aux maladies rares (1999-2003).
Orphanet vise à:
- fournir des informations de qualité sur les maladies rares et garantir l’égalité d’accès aux connaissances pour toutes les parties concernées,
- entretenir la nomenclature des maladies rares (ORPHAcode):
- ce système de codification a été désigné en tant que meilleure pratique par le groupe de pilotage sur la promotion de la santé, la prévention des maladies et la gestion des maladies non transmissibles (SGPP) et sa mise en œuvre a été soutenue par le projet relatif aux codes des maladies rares (2019-2021),
- ORPHAcode est un système de classification des maladies rares valable au niveau international qui sert à identifier les patients atteints de maladies.
Orphanet participe également à de nombreux projets de recherche financés par l’UE sur les maladies rares, tels que ERICA, EJP RD, etc.
Cadre juridique
Tous les documents juridiques relatifs aux maladies rares au niveau de l’UE.
